С 1 апреля младенцев начнут обследовать на предмет X-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это будет способствовать своевременному лечению и профилактировать тяжёлую инвалидность у детей, заявили в Минздраве.
Адренолейкодистрофия приводит к накоплению длинноцепочечных жирных кислот в тканях, которые поражают нервную систему и надпочечники.
А дефицит декарбоксилазы нарушает выработку дофамина и серотонина, из-за чего у детей снижается мышечный тонус, появляются двигательные нарушения и общая задержка развития.
Поделиться новостью: